Favismo: predisposizione, sintomi e alimenti da evitare
Il favismo, o deficit di G6PD, è una patologia ereditaria nota anche come malattia delle fave che colpisce circa 400 milioni di persone in tutto il mondo.
Vediamo di cosa si tratta e quali sono gli accorgimenti da tenere.
Sommario
Favismo: cos’è?
II favismo è un disturbo congenito causato dalla carenza di un’enzima normalmente contenuto nei globuli rossi. L’enzima mancante è il glucosio 6 fosfato deidrogenasi (G6PD) di cui l’organismo non produce quantità sufficienti è un’enzima del metabolismo del glucosio. Tale carenza può provocare crisi emolitiche, ovvero gravi forme anemiche dovute alla distruzione massiccia di globuli rossi.
Favismo ereditarietà
Quest’anomalia genetica si trasmette ereditariamente con il cromosoma X su cui può situarsi il gene malato. I maschi quindi risultano più facilmente colpiti, mentre le femmine tendono ad essere portatrici sane di questa problematica ma più raramente si ammalano.
Negli individui di sesso maschile (XY), infatti, l’unico cromosoma X, se è portatore del gene malato, manifesterà la patologia. Le figlie (XX) potranno non sviluppare la malattia, anche se uno dei due cromosomi è portatore del gene malato.
Favismo diagnosi
La diagnosi di quest’anomalia congenita può essere confermata da appositi test di laboratorio e approfondimenti medici. Tende ad essere sospettata quando il soggetto interessato sviluppa i segni di una crisi emolitica o di ittero in presenza dei fattori scatenanti.
Favismo sintomi
Si manifesta in modo improvviso con esordio entro 12-48 dall’assunzione di fave fresche o altre sostanze potenzialmente dannose. Può comparire febbre e ittero di cute e mucose, insieme a pallore, debolezza e sensazione di affaticamento generale. Le urine possono apparire ipercolorate (giallo-arancione). Il respiro può diventare affannoso e frequente e accompagnarsi a pulsazioni rapide e accelerate.
Favismo valori di riferimento
Le opportune analisi del sangue consentono di accertare l’eventuali diagnosi di favismo. In particolare, nelle donne e negli uomini i valori di riferimento sono compresi tra 10 e 14 UI/g di Hb. Per i bambini i valori normali sono compresi tra 120-240 UI/g di Hb.
Favismo: gli alimenti da evitare
Conosciuta come patologia delle fave, prevede la necessità di evitare tassativamente alcuni alimenti per scongiurare la comparsa delle crisi. Pur essendo normalmente rinomate per le loro proprietà nutrizionali, le fave sono sicuramente tra i cibi incriminati in questo caso, insieme ai piselli e alla verbena.
L’ingestione di fave o anche la sola inalazione del polline della pianta è infatti uno dei fattori in grado di scatenare tali crisi. In particolare, il legume crudo o fresco, conterrebbe un agente tossico, la divicina, in grado di provocare i sintomi tipici del favismo.
Favismo piselli
Oltre alle fave, anche i piselli sembrano essere potenzialmente associati alla problematica dei soggetti fabici. Tra i legumi anche i fagioli possono essere inclusi tra gli alimenti da evitare nella dieta quotidiana. Si aggiungono, inoltre, eventuali additivi contenenti tracce di soia, caramelle e cibo aromatizzato al mentolo e arachidi.
Favismo farmaci da evitare
Chi soffre di questa malattia rara non deve prestare attenzione solo a quello che assume a tavola. Anche alcune sostanze e farmaci possono essere responsabili di crisi emolitiche nei soggetti fabici. Di questi alcuni sono altamente nocivi e del tutto sconsigliati mentre altri possono essere assunti nelle dosi sconsigliate.
Tra i primi, troviamo i farmaci ossidanti, sulfamidici e antinfiammatori non steroidei. Comunque, in caso di incertezza, oltre a consultare le liste ufficiali, è sempre opportuno chiedere un parere medico prima dell’assunzione di medicinali da parte di soggetti fabici.
Favismo cura
Nei casi più gravi si può intervenire con una trasfusione di sangue. Non esiste, tuttavia, una particolare cura per ripristinare la normale funzionalità dell’enzima G6PD nei soggetti affetti da questa patologia. Occorre pertanto agire sulla prevenzione evitando l’esposizione ed il contatto con sostanze e alimenti potenzialmente dannosi.
Per questo è importante tenere sotto controllo la propria dieta alimentare e cercare di non sottoporsi a situazioni troppo stressanti. Queste misure precauzionali sono solitamente sufficienti per scongiurare i rischi connessi a questa malattia e condurre una vita del tutto normale.
Favismo in Sardegna
Questa grave forma di anemia è presente in Italia, con una particolare concentrazione a Sud e sulle isole. La Sardegna, insieme alla Grecia, è tra le aree in cui è piuttosto diffuso questo difetto congenito considerato raro. In queste zone si osserva una presenza variabile dal 4 al 30 %. Anche in Asia meridionale e Africa si riscontrano numerosi casi di quest’anomalia genetica.
La percentuale di favismo in Sardegna
L’altissima percentuale di soggetti fabici rilevata in terra sarda ha portato qualche decennio fa ad una campagna preventiva per ridurre il numero di ricoveri ospedalieri. La sensibilizzazione e l’informazione sull’eventuale predisposizione ereditaria a questa patologia ha indotto a effettuare le opportuni test ed evitare di conseguenza situazioni di esposizione.
Favismo e longevità
Recenti studi hanno osservato una possibile correlazione tra la carenza dell’enzima G6PD e la longevità dei numerosi centenari sardi.
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Ultimo aggiornamento il 24 Ottobre 2023 da Rossella Vignoli
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